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Sinonímia: RT-PCR para Cromossomo Philadelphia (Qualitativo)
Material: Sangue
Coleta: Sangue de Medula Ossea em EDTA ou Sangue total em EDTA
Conservação: Enviar material refrigerado entre 2º e 8º em até 48 horas após a coleta. Não congelar.
Preparo do Paciente:
Método: REACAO EM CADEIA POLIMERASE REVERSA (RT-PCR)
Interferentes: Amostra colhida em heparina ou coagulada
Referência:
{TRANSLOCAÇAO BCR-ABL}
MATERIAL : SANGUE
METODO : REACAO EM CADEIA POLIMERASE REVERSA (RT-PCR)
{RESULTADO:}[ ]

VALOR DE REFERENCIA: AUSENCIA DE TRANSLOCACAO BCR-ABL

{Obs:}
A translocacao BCR-ABL éh resultante da juncao da regiao ABL do cromossomo 9 com a regiao BCR do cromossomo 22, o qual denomina-se cromossomo Philadelphia. Dois tipos sao caracteristicos dessa translocacao: o primeiro, denominado b2a2, eh resultante da juntao
do exon II do BCR ao exon II do ABL, enquanto o segundo tipo,denominado b3a2, caracteriza-se pela junçao exon III do BCR ao exon II do ABL.
Comentário(s):
A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é a doença mieloproliferativa mais comum, representando cerca de 20 a 25 % de todos os casos de leucemia e cerca de 3% das leucemias infantis, sendo que sua incidência é de 1 caso a cada 100.000 pessoas em países ocidentais. Acomete principalmente indivíduos entre 45 e 55 anos, sendo que 30% dos pacientes diagnosticados têm mais de 60 anos. A LMC caracteriza-se pela presença do cromossomo Philadelphia (Ph), que resulta da fusão de parte do oncogene ABL no cromossomo 9 com o gene BCR no cromossomo 22. Esta fusão é denominada translocação BCR/ABL (p210) ou translocação t(9;22). Embora o diagnóstico da LMC possa ser feito por análise citogenética, tendo uma sensibilidade de 90%, a detecção da translocação BCR/ABL através de Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) é considerada a técnica mais sensível para diagnóstico desta Leucemia (aproximadamente 98% de sensibilidade), podendo identificar uma célula maligna em até 106 células normais. Devido a sua alta sensibilidade, a RT-PCR é indicada não só para o diagnóstico inicial da LMC, mas também para identificação de células malignas resistentes após tratamento com quimioterápicos (Doença Residual Mínima) e na monitorização de pacientes submetidos a transplante de medula. Finalmente, o controle e a cura da LMC necessitam de um diagnóstico exato, preciso e com alta sensibilidade que só a técnica da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR) pode oferecer. Atraves da tecnica de PCR eh possivel detectar de forma muito sensivel a translocacao entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mieloide Cronica (LMC).
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